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Rétinite Pigmentaire

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sur les maladies génétiques de la rétine

Les maladies de la rétine

Les maladies génétiques de la rétine

Elles touchent tous les âges de la vie, et certaines peuvent évoluer rapidement vers la cécité.
En France, environ 40 000 personnes sont affectées par une maladie génétique rétinienne, et plus d’un million ont une dégénérescence maculaire liée à l’âge.

La rétinite pigmentaire

Maladie génétique dégénérative de la rétine, elle entraîne une perte progressive et lente de la vision, jusqu’à l’état de cécité la plupart du temps. Elle peut se manifester dès l’enfance ou l’adolescence et débute généralement par des difficultés d’adaptation à l’obscurité, une acuité visuelle diminuée dans la pénombre (héméralopie). Plus tard, le champ visuel rétrécit jusqu’à l’absence totale de vision périphérique.

La maladie de Stargardt

Ici, la région centrale de la rétine est altérée progressivement.

L'amaurose congénitale de Leber

Elle touche des enfants, garçons ou filles, qui naissent aveugles ou très malvoyants. La vision peut encore se dégrader par la suite.

Le syndrome de usher

Il comporte les mêmes symptômes que la rétinite pigmentaire associés à une surdité bilatérale.

La DMLA

Dégénérescence maculaire liée à l’âge. Elle concerne les personnes âgées et revêt des symptômes semblables à ceux de Stargardt.

Il existe d’autres pathologies cécitantes d’origine génétique de la rétine.

Les modes de transmission génétique

Le poster ci-après présente les principaux modes de transmission génétique des maladies rares :

  • transmission dominante
  • transmission récessive
  • transmission liée à l’X
  • transmission mitochondriale

Les maladies de la rétine en vidéos

Présentation des rétinites pigmentaires par Isabelle Meunier et Béatrice Bocquet,
Centre de Référence Maladies Rares MAOLYA – Affections sensorielles génétiques 

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