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Le syndrome de Usher

Évolution progressive du champ visuel d'un patient atteint d'un syndrome de Usher à différents stades de la maladie

Le syndrome de usher

Le syndrome de Usher en vidéos

Qu'est-ce que le syndrome de Usher ?

Témoignage de Théo

Vaincre le syndrome de usher avec l'IRRP

L’IRRP soutient activement les équipes de recherche sur le syndrome de Usher en finançant des projets très prometteurs dans les domaines de la thérapie génique et cellulaire.

Elle entretient en particulier des liens étroits avec l’Institut des Neurosciences de Montpellier dont elle finance le projet suivant pour cette année 2022:


INM, Inserm U1051 CHRU Montpellier – Dr Vasiliki Kalatzis
Projet partenariat sous l’égide de l’IRRP : Comprendre la pathophysiologie des maladies rétiniennes liées à USH2A et valider la pathogénicité de nouveaux variants génétiques
Vasiliki Kalatzis (INM, Inserm, Université de Montpellier), Anne Françoise Roux (Laboratoire de Référence des Pathologies Neurosensorielles Rares, CHU Montpellier) et Isabelle Meunier (Centre national de référence des maladies sensorielles génétiques, Maolya, CHU Montpellier)
Le projet USH2A doit pouvoir se développer au sein de notre laboratoire sans être limité ou ralenti par le manque de matériel.
Nous avons impérativement besoin d’un microscope de haute qualité (avec caméra) pour suivre les cultures des cellules iPS puis des organoïdes rétiniens (les nettoyer, les diviser, les amplifier…) et documenter leurs morphologies.
Nous aimerions donc solliciter l’association l’IRRP pour une aide financière de 11 850 € pour l’achat de ce microscope.
Ceci nous permettra de poursuivre et progresser dans le projet USH2A et des traitements par correction des mutations en complément et en parallèle de nos autres projets (ABCA4, CHM, RLBP1 etc.) qui utilisent la même technologie des organoïdes rétiniens dérivés de cellules iPS.


Pour cela, l’IRRP a réalisé un appel à dons via la plateforme de financement participatif HelloAsso, ce qui nous a permis de collecter un montant total de 2760 € .
Un grand merci à tous les donateurs d’avoir permis l’achat de ce microscope !

Pour connaître tous les détails de ce projet, cliquez ci-dessous.

En savoir plus sur le syndrome de Usher

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