Projets soutenus
L’IRRP s’engage depuis des années auprès de centres de recherche pour financer des projets prometteurs que ce soit dans le domaine de la thérapie génique, l’optogénétique, la thérapie cellulaire ou les implants rétiniens.
Ces actions concrètes sont porteuses d’espoir et ne font que nous encourager à persévérer dans cette voie.
La recherche peut compter sur notre association toujours fidèle au rendez-vous avec des dons collectés chaque année au travers des actions qu’elle organise.
1.Sollicitation projet Christelle Monville – Institut de Recherche I-Stem à Evry
Grâce à votre soutien, notre laboratoire a déjà développé un patch cellulaire contenant les cellules de l’épithélium pigmenté rétinien (ERP) dérivé de cellules souches embryonnaires humaines posées sur une membrane amniotique qui est en cours d’essai clinique avec 7 patients.
La rétine est un tissu constitué de couches de différents types cellulaires dont la couche des photorécepteurs et la couche de l’épithélium pigmenter rétinien (EPR).
Ces patchs cellulaires peuvent permettre de remplacer les cellules défectueuses mais constituent également des modèles pertinents pour mieux comprendre les RP. Elie Frank termine un travail sur la compréhension des ciliopathies en utilisant ces modèles. Il soutiendra sa thèse fin novembre et aurait besoin d’un complément financier pour pouvoir s’y consacrer pleinement. Selon les barèmes en vigueur cela correspond à un budget de 6 300 €.
2.Sollicitation projet Viky Kalatzis – Institut de Recherche INM à Montpellier
Validation d’un nouveau vecteur viral pour le traitement de maladies rétiniennes héréditaires
Projet : Le gène ABCA4 est le plus fréquemment impliqué dans la perte de la vision centrale. Cependant, avec une taille de 6.5 kb d’ADN, il existe un retard dans le développement d’une stratégie de remplacement génique pour ce gène. Il y a quelques années, grâce à une subvention de l’IRRP en partenariat avec la Fondation Stargardt, nous avons généré des iPSC d’un patient porteur de mutations dans ABCA4 et nous les avons différenciées en EPR et organoïdes rétiniens. Une première caractérisation a démontré l’absence de la protéine ABCA4 dans les photorécepteurs ainsi qu’une différence dans l’aspect morphologique des organoïdes de patient comparé à des organoïdes contrôles. Notre projet consiste donc à insérer le gène ABCA4 sain dans notre grand vecteur et tester son efficacité pour « traiter » des organoides et de l’EPR dérivés de cellules iPSC porteur du gène ABCA4 muté. Nous allons ensuite étudier l’expression d’ABCA4 dans ces tissus ainsi que la restauration d’une morphologie normale.
Conclusion : Ce travail nous permettra de donner une preuve supplémentaire que ce vecteur est réellement efficace pour délivrer de grands fragments d’ADN dans la rétine. Ceci aura des implications importantes pour le traitement des DRH en général, car les gènes les plus fréquemment impliqués (tels que USH2A, EYS, CEP290 ainsi qu’ABCA4) ont tous une grande taille (supérieure à 4.7 kb).
Budget : 11 900 €
3.Sollicitation projet Isabelle Audo – Institut de la Vision à Paris
Un laser pour comprendre la fonction des cônes
L’Institut monte une plateforme d’imagerie qui pourra servir à différentes équipes. En particulier sur cette plateforme nous devrions pouvoir imager l’activité des photorécepteurs à cône avec des protéines mesurant soit les flux calciques soit le potentiel de la membrane. Un projet devrait en particulier évaluer le rôle des protéines de Usher dans ces photorécepteurs.
Budget : 10 000 €
4.Sollicitation projet Hélène Dollfus – Institut de Génétique Médicale d’Alsace (IGMA), CARGO, CHU de Strasbourg
L’Institut de Génétique Médical d’Alsace aurait besoin d’un appareil de pointe, le Clarus 500 de Zeiss, capable de faire des images de fond d’oeil, afin d’accumuler des données et faire avancer la recherche pour améliorer les diagnostiques et éviter l’errance des patients, grâce à l’intelligence artificielle.L’Institut de Génétique Médicale d’Alsace (IGMA) est un institut de référence du CHU de Strasbourg qui regroupe notamment le Centre de Référence des Affections Rares en Ophtalmologie (CARGO) qui reçoit de nombreux malades, la filière de santé SENSGENE et le réseau européen ERN-EYE dédiés aux maladies rares de l’oeil. Il est piloté par le Pr Hélène Dollfus. L’IGMA est implanté au sein d’un bâtiment universitaire consacré à la recherche biomédicale, notamment le laboratoire de recherche mixte université et l’INSERM dédié aux maladies rares génétiques. Il est pilote national de l’entrepôt de données FREDD (French Rare Eye Diseases Database) dont l’objectif est de faire de la recherche, ainsi que des études épidémiologiques sur les maladies rares de l’oeil.
L’objectif de FREDD est de faire de la recherche à partir des images de fond d’oeil collectées pendant la prise en charge médicale des patients atteints de maladies rares de l’oeil en utilisant notamment l’intelligence artificielle.
Ces maladies étant rares, le nombre de patients, et par conséquent le nombre de données disponibles, est souvent limité :
– Il faut donc accumuler de la donnée et des images de fond d’oeil pour faire de la recherche
– Le partage des données est absolument crucial ! C’est pourquoi FREDD est connecté au registre européen homologue
– Les entrepôts de données de santé sont de nouveaux outils indispensables à la recherche pour améliorer le diagnostic et éviter l’errance des patients
– L’homogénéité des captures d’image est essentielle et l’acquisition d ‘un appareil de pointe est extrêmement important.
Budget du CLARUS 500 de Zeiss : 80 000€
Budget : 10 000 €
En 2023, l’association a financé en particulier les projets suivants :
- 11 000 € – Matériel (un Minion) et technique (Long read) d’analyse complète du gène RPGR – Projet soutenu par Isabelle Meunier, coordinatrice ophtalmologie, Inserm, Equipe Vision CHU Montpellier
- 10 000 € – Bio-ingénierie tissulaire pour la reconstitution d’une région de l’oeil contenant des photorécepteurs – Projet soutenu par Christelle Monville, Inserm, I-Stem d’Evry
- 10 000 € – Robot pour plateforme de génotypage des patients – Institut de la Vision – Projet soutenu par Isabelle Audo, coordinatrice ophtalmologie, Professeur Sorbonne Université, Hôpital des 15-20.
Les chèques ont été remis lors du Congrès médical à Paris le 3 juin dernier.
A noter que Sébastien Joachim au travers de son association SJKB a également remis un chèque à l’Inserm de Montpellier en soutien à la recherche.
Grand merci à vous tous, donateurs(trices), qui avez permis de donner vie à tous ces projets prometteurs.
Ensemble, demain nous pouvons vaincre les maladies cécitantes.