Identification de mutations causales et de nouveaux gènes responsables de dystrophies rétiniennes, Caractérisation de nouveaux mécanismes moléculaires.

L’unité INSERM 1051 adjointe au Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) Maolya Affections sensorielles Génétiques a une expérience dans l’identification de nouveaux gènes chez les patients vus par le CRMR dédié aux dystrophies de la rétine et aux pathologies du nerf optique.

89 gènes sont actuellement connus pour donner des rétinites pigmentaires (RetNet), nous savons que ces gènes ne répondent pas entièrement à tous les cas de rétinites pigmentaires, et même si l’on considère que dans notre Centre de Référence, l’ensemble des gènes connus est responsable d’environ 72% des cas de rétinite pigmentaire, nous savons que de nouveaux mécanismes sur les gènes déjà connus, ou de nouveaux gènes, sont responsables des 28% restants qui sont des cas non résolus de RP.

Le but du projet que nous soumettons aujourd’hui est ainsi de valider un nouveau gène candidat dans une famille présentant une rétinite pigmentaire de transmission autosomique dominante.  Grâce à notre collaboration rapprochée avec le Dr Anne-Françoise Roux (CHU de Montpellier – IURC), nous avons préalablement entrepris une analyse massive de l’exome (Whole Exome Sequencing) sur deux patients atteints issues de cette famille, ainsi que sur un troisième membre non atteint (Exome-Trio) sur la plateforme de génomique moléculaire du CHU de Montpellier.

Nous proposons donc de procéder à l’analyse de ce nouveau gène candidat dans la rétine, ainsi que de réaliser des études fonctionnelles de cette mutation.

Aussi, dans le cadre de ce projet de recherche sur ce nouveau gène candidat de rétinite pigmentaire, nous sollicitons de votre part une aide financière de 10 000 euros, qui nous servira à conduire les études fonctionnelles sur CPH-RP2 (études sur modèles animaux/études iPSC/organoïdes rétiniens).