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Rétinite Pigmentaire

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Remise d'un chèque de 10000 € à l'Institut des Neurosciences de Montpellier

Projet de recherche Inserm Occitanie Méditerranée : Mieux comprendre et traiter la maladie de Stargardt 

Le Projet est réalisé en collaboration par le Docteur Philippe Brabet et le Docteur Vasiliki Kalatzis au sein de l’équipe Vision, au laboratoire U1051 de l’Institut des neurosciences de Montpellier.

Ces deux groupes proposent de mettre ensemble leur expertise complémentaire afin de mieux comprendre et de mettre au point des thérapies pour la maladie de Stargardt.
Les principaux objectifs sont les suivantes :

  1.  Générer des cellules souches pluripotentes induites (iPSC) à partir de cellules de peau de patients porteurs de mutation ABCA4 tel que : 
    i) de patients Stargardt de sévérité différente (jeune âge d’apparition le plus fréquent ou adultes avec une forme plus modérée) et 
    ii) de patients avec une dystrophie cône-bâtonnet. 
    Ces cellules souches seront ensuite différenciées en épithélium pigmentaire rétinien d‘une part et en organoïdes rétiniens contenant des photorécepteurs d’autre part.

  2. Étudier la différenciation et maturation des photorécepteurs au sein des organoïdes afin de comprendre la relation entre la mutation ABCA4 et la forme clinique associée.

  3. Utiliser l’épithélium pigmentaire rétinien dérivé des cellules souches de patients afin d’évaluer le fonctionnement du cycle visuel (qui est perturbé par des mutations dans le gène ABCA4) et évaluer le stress induit dans ces cellules de patients.

  4. Tester l’efficacité des lipophenols contre ces états de stress cellulaires dans l’épithélium pigmentaire et les organoïdes.

  5. Utiliser les organoïdes rétiniens afin de tester des approches innovantes de thérapie génique ciblant les photorécepteurs. 

 

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