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Rétinite Pigmentaire

Ensemble, nous pouvons faire avancer la recherche
sur les maladies génétiques de la rétine

Financement réussi d'un microscope de pointe pour l'Institut des Neurosciences de Montpellier !

L’IRRP est heureuse de vous annoncer la remise d’un chèque de 11300 € à l‘Institut des Neurosciences de Montpellier pour soutenir la recherche médicale contre les pathologies cécitantes.

Grace à vous, à vos soutiens et à vos dons notamment par une campagne réussie sur la plateforme HelloAsso !

Nous tenons à vous remercier chaleureusement pour toutes vos contributions !

Lundi 7 mars 2022 , l’équipe des docteurs Vasiliki Kalatzis, Anne Françoise Roux, Isabelle Meunier et Béatrice Bocquet de l’institut des Neurosciences du CHU de Montpellier recevait des représentants de l’IRRP, Florence Andréo, vice présidente, Jacky Lapalud et Jérôme Boscus, pour une rencontre instructive et chaleureuse.

Les médecins ont fait état de l’avancement des recherches dans le projet d’étude actuel « Comprendre la pathophysiologie des maladies rétiniennes liées à USH2A et valider la pathogénicité de nouveaux variants génétiques ».

Le principe est d’abord de générer des cellules souches (dites pluripotentes induites ou iPS) à partir de simples cellules prélevées sur la peau de patients atteints de syndrome de Usher, et ensuite de corriger les mutations cibles en défaut en utilisant la technologie d’édition génomique appelée CRISPR Cas 9.

Ce système est analogue à de petits ciseaux moléculaires et permet de couper l’ADN au niveau d’une mutation et de changer la séquence (équivalent en quelque sorte à effacer une faute d’orthographe et de réécrire correctement le mot).

Enfin ces cellules souches sont différenciées en organoïdes rétiniens, ce sont des petites structures tridimensionnelles semblables à la rétine humaine contenant notamment des photorécepteurs bien développés.

L’objectif est de générer et d’utiliser ces modèles cellulaires rétiniens pour confirmer l’effet de variants génétiques, étudier la physiopathologie et développer des thérapies innovantes.

L’IRRP a remis à cette occasion un chèque de 11300 € destiné à l’acquisition d’un microscope de haute qualité avec caméra, ce qui permettra à l’équipe de Montpellier de poursuivre et progresser dans le projet USH2A.

Merci encore pour votre soutien !

Présentation du projet financé par l'IRRP

Comprendre les maladies rétiniennes liées au gène USH2A

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